Спинална мускулна атрофия

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада Spinal Muscular Atrophy да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка на синонимите, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от наследени заболявания, характеризиращи се със загуба на определени нервни клетки в гръбначния мозък, наречени моторни неврони или клетки на предния рог. Моторните неврони получават нервните импулси, предавани от мозъка, до гръбначния мозък (мозъчен ствол) и от своя страна предават импулсите на мускула през периферните нерви. Загубата на моторни неврони води до прогресивна мускулна слабост и загуба на мускули (атрофия) в мускулите, близки до тялото на тялото (проксимални мускули), като раменете, бедрата и гърба. Тези мускули са необходими за обхождане, ходене, седене и контрол на главата. По-тежките видове SMA могат да засегнат мускулите, участващи в храненето, преглъщането и дишането; SMA се разделя на подвидове въз основа на възрастта на настъпване и постигнатата максимална функция. SMA тип 0, 1, 2, 3 и 4 са наследени като автозомно рецесивни генетични нарушения и са свързани с аномалии (мутации) в SMN1 и SMA2 гените, които се намират на хромозома 5.

Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; Семейства на гръбначния мускулен атроф; 925 Busse Roa; Elk Grove Village, IL 6000; Тел: (847) 367-762; Тел: (800) 886-176; Имейл: sma @ fsm; Интернет: http: //www.fsma; Мускулна дистрофия Асоциация; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; НАС; Тел: (520) 529-200; Факс: (520) 529-530; Тел: (800) 572-171; Имейл: mda @ mdaus; Интернет: http: //www.mda; NIH / Национален институт по неврологични заболявания и Strok; П.к. Клетка 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Факс: (301) 402-218; Тел: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; Дженифър Тръст за гръбначния мускулен атроф; 40 Cygnet Cour; Тимотейски мост Роа; Стратфорд на Аво; Warwickshire, CV37 9N; Обединено кралство; Тел: 440178926752; Факс: 440178926837; Тел: 800975310; Имейл: office@jtsma.u; Интернет: http: //www.jtsma.u; New Horizons Un-Limited, Inc .; 811 East Wisconsin Av; П.к. Клетка 51003; Milwaukee, WI 5320; НАС; Тел: (414) 299-012; Факс: (414) 347-197; Имейл: horizons @ new-horizon; Интернет: http: //www.new-horizon; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; Борба SMA / спинални мускулни атрофи; 1807 Libbie Avenu; Suite 10; Richmond, VA 2322; Тел: (804) 515-008; Факс: (804) 515-008; Имейл: CarolineGibson @ fightsm; Интернет: http: //www.fightsm; Клеър Алтман Хайн Фондация, Inc; 1112 Авеню Монтана, # 37; Santa Monica, СА 9040; Тел: (310) 260-326; Факс: (310) 393-715; Имейл: deb @ preventsm; Интернет: http: //www.clairealtmanheinefoundatio; Деца със спинална мускулна атрофия Ukrain; Ул. “Гоголия”; Харков, 6105; Ukrain; Тел: 38050364067; Имейл: info@csma.u; Интернет: http: //www.csma.u; Мускулна атрофия на гръбначния мозък; 888 Седми Авеню; Suite 40; New York, NY 1001; НАС; Тел: (646) 253-710; Факс: (212) 247-307; Тел: (877) 386-376; Имейл: info @ smafoundatio; Интернет: http: //www.smafoundatio; Детска неврология Foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; НАС; Тел: (952) 641-610; Факс: (952) 881-627; Тел: (877) 263-543; Имейл: jstone @ childneurologyfoundatio; Интернет: http: //www.childneurologyfoundation

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разделителните) разстройства, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 4/10/201; Copyright 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2012 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

SMA

Тип SMA; Тип SMA; Тип SMA; Тип SMA; SMA тип 4